Rares, mais jamais seuls : tous unis face au chordome

50 diagnostics par an. En France, le chordome est une tumeur rare, méconnue, et pourtant redoutable. Avec un taux de récidive proche de 60%, un diagnostic souvent long et complexe, et des traitements lourds — chirurgie, protonthérapie, suivi à vie —, chaque patient affronte un véritable parcours du combattant, marqué par les effets secondaires et l’incertitude. En cette Journée Internationale des Maladies Rares, l'association Vaincre le Chordome tient à mettre en lumière et à remercier tous ceux — patients, aidants, soignants et chercheurs — qui transforment ce combat individuel en une force collective.

Parce qu’il n’existe qu’un seul centre d’expertise reconnu en France (Service de Neurochirurgie – Hôpital Lariboisière – Pr Froelich), les premiers pas vers le diagnostic ou la prise en charge peuvent être marqués par l’attente, la distance, l’errance, le sentiment de ne pas être compris ou entendu à temps. Et pourtant, malgré la peur, la fatigue, la douleur ou l’anxiété de la récidive, les patients ne renoncent pas. Ils avancent, entourés, accompagnés, soutenus.​

Derrière chaque patient, il y a un aidant — conjoint, enfants, parents, amis — ces acteurs de l’ombre qui portent, épaulent et adaptent leur vie pour continuer à dire “on est là”. Leur engagement quotidien est une force silencieuse, immense, essentielle, qui aide à tenir quand tout semble vaciller.

Il y a aussi les équipes médicales et paramédicales — neurochirurgiens, radiothérapeutes, infirmiers, kinés, psychologues et autres médecins spécialistes — qui se battent pour offrir aux patients la meilleure prise en charge et qualité de vie possibles. Avec humanité, expertise et écoute, elles innovent sans relâche, sachant remettre en cause leurs pratiques, que ce soit dans le domaine des approches chirurgicales, des techniques de radiothérapie de nouvelle génération comme le ZAPX, ou de la prise en compte des effets secondaires à long terme.​

Et puis, il y a la communauté du chordome, fédérée autour de l’Association Vaincre le Chordome. Ensemble, nous partageons informations, expériences et solidarité.

Informer, à travers nos actions sur la maladie, ses traitements et leurs effets à court, moyen ou long terme. Les patients s’engagent pour partager leur vécu et leur expérience, afin que d’autres puissent mieux comprendre et mieux se préparer à passer cette épreuve. C’est ainsi que, courant 2025, le nouveau site internet de l’association a été complètement revu, grâce à l’engagement de patients et aidants dans l’équipe projet. En 2026, une autre équipe projet travaille sur un livret patients pour accompagner chacun dans sa navigation posttraitement, au fil des examens de contrôle et de suivi, de la gestion des séquelles et de la reprise de la vie quotidienne.​

Accompagner, grâce au suivi individualisé proposé par le Pôle Dialogue Patients, pour chaque personne nouvellement diagnostiquée ou en situation de récidive : plus de 250 patients ont été soutenus ces six dernières années. L’équipe du Pôle Dialogue Patients n’hésite pas à s’engager pour écouter, orienter, rassurer et accompagner pendant toutes les phases de la maladie, du choc de l’annonce aux questionnements de l’aprèstraitement.

Mobiliser la communauté du chordome, avec nos rendez-vous réguliers : Les Matinales de l’AVAC autour d’experts, notre Forum Patients mensuel, espace d’échange entre patients où l’on partage doutes, conseils, mais aussi victoires ; et la Journée d’Information sur le Chordome, qui réunit, chaque année, patients et experts pendant une journée entière autour d’un programme scientifique, des ateliers patients et de temps dédiés à la qualité de vie pendant et après le traitement. Cet événement est aussi une opportunité unique pour les experts pluridisciplinaires du chordome de se rencontrer et d’échanger entre eux.

Au-delà du quotidien, il y a aussi l’espoir de la recherche. L’AVAC s’est engagée, en partenariat avec la Fondation Maladies Rares, pour soutenir le projet du Pr Bieche, mené par l’Institut Curie et le Service de neurochirurgie de l’hôpital Lariboisière (APHP – Paris) : une étude ambitieuse visant à définir une cartographie transcriptomique unicellulaire du chordome et à mieux comprendre son origine. Une avancée rendue possible grâce à l’immense générosité des donateurs, que nous remercions à nouveau, et à la mobilisation de notre réseau.​

Cette étude vise à :

• Identifier l’origine embryonnaire des chordomes,

• Cartographier l’hétérogénéité tumorale au sein d’une même tumeur,

• Décrypter les mécanismes de transformation d’une cellule normale en cellule tumorale,

• Comprendre la résistance thérapeutique, trouver de nouvelles cibles thérapeutiques et éclairer les raisons pour lesquelles certains chordomes récidivent après traitement.

Cet engagement de tous les acteurs du chordome concerne aussi les enfants, également touchés — 2 à 4 par an, en France. À l’Hôpital Necker (APHP – Paris), une équipe hyper spécialisée (Pr Beccaria) se bat pour sauver ces enfants touchés par la maladie, préserver leur avenir en protégeant au maximum les organes clés, notamment de croissance, et en rassurant les familles à chaque étape du parcours de soins.​

Enfin, rien de tout cela ne serait possible sans le soutien et l’action déterminée d’organismes comme l’Alliance Maladies Rares et la Fondation Maladies Rares, qui, chacune dans son domaine, font avancer la cause des maladies rares.

• L’Alliance Maladies Rares est la voix collective des 3 millions de personnes concernées par une maladie rare, en France. Elle milite auprès des pouvoirs publics pour une meilleure reconnaissance des maladies rares, un accès équitable au diagnostic, aux traitements et à la prise en charge, et pour que les enjeux de vie quotidienne des patients et des aidants soient pleinement pris en compte dans les politiques de santé. Elle contribue aussi à faire connaître ces maladies auprès du grand public et des professionnels, pour briser l’isolement et les idées reçues.

L’AVAC bénéficie du support et des actions de l’Alliance Maladies Rares.

• La Fondation Maladies Rares, de son côté, fédère et accélère la recherche sur l’ensemble des maladies rares. Elle coordonne les acteurs de la recherche, soutient des projets scientifiques innovants et favorise les partenariats entre chercheurs, cliniciens et associations de patients. En aidant à structurer et financer la recherche, elle transforme l’espoir en perspectives concrètes de nouvelles connaissances et de nouvelles thérapeutiques.

C’est grâce à l’expertise des équipes de la Fondation Maladies Rares que l’AVAC a pu lancer son appel à projets de recherche sur le chordome.

En cette journée internationale des maladies rares, nous rendons hommage à tous ceux qui vivent, accompagnent, soignent, innovent et plaident pour que le chordome soit une maladie rare connue, reconnue, et prise en charge avec l’ambition de préserver au mieux la qualité de vie des patients à long terme.

Merci aux patients pour leur courage, leur résilience et leur engagement,Merci aux aidants pour leur présence infaillible, qui rend chaque jour plus vivable et chaque étape du traitement un peu moins lourde à traverser,Merci aux équipes médicales et paramédicales pour leur humanité et leur engagement aux côtés des patients et de leurs proches,Merci aux chercheurs et à tous ceux qui font avancer la science,Merci à l’Alliance et à la Fondation Maladies Rares qui portent la voix des maladies rares et soutiennent la recherche au quotidien.

Parce que même face à une maladie rare, même face à un chordome, personne ne doit se sentir seul. Tant que les acteurs des maladies rares avanceront ensemble, il y aura toujours des raisons de croire en demain. C’est notre raison d’être à l’AVAC.